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GB／T 41806-2022 信息安全技术 基因识别数据安全要求.pdf

11.4其他场景安全要求

对基因识别数据处理者的要求如下。 a）公共卫生相关活动场景中，应提出合理的基因识别数据及关联信息的收集需求。 b）公共卫生相关活动场景中，应根据活动的内容对指定范围内的基因识别数据及关联信息进行 处理和使用；因业务需要，在结果交付或告知数据主体时，可恢复与数据主体的关联。 c）遗传信息公共服务场景中，不应只以数据存储为目的提出基因识别数据及关联信息收集的需 求，取得有关部门许可的除外。 d）遗传信息公共服务场景中，应准备专门的知情同意书，知情同意书应符合如下安全要求： 1）应告知数据主体所收集的基因识别数据及关联信息属于捐赠，会用于广泛的科研目的； 2）应告知数据主体审批部门的名称及相关授权文件的名称或标识； 3）应告知数据主体对所获得的基因识别数据及关联信息进行的去标识化、匿名化的方法。 e）遗传信息公共服务场景中，如所收集的捐赠数据仅用于研究开发活动，该数据应经过去标识化 处理

T／CECS 10069-2019 绿色建材评价 软化设备附录A （资料性） 基因识别典型数据格式

A.2.1FASTA格式

FASTA格式是一种用于表示核苷酸序列或氨基酸（蛋白质）序列的文本格式，常用于存储基因组 信息，其中核苷酸或氨基酸使用单字母编码表示。 每个FASTA文件可存储多条序列信息，每条序列信息的存储格式由两部分构成：第一部分为以 “>”开头的描述行或标题行/标识符行，给出了序列的名称和唯一标识符，还可能包含其他信息。第二 部分是实际序列本身，以单字母字符串表示。有效字符以外的任何字符都将被忽略（包括空格、制表符 及星号等）。文件扩展名通常是fasta或fa，另外特殊类型序列也有对应的文件扩展名，如ffn对应基因 编码区间，faa指氨基酸，frn对应非编码核糖核酸（RibonucleicAcid，RNA)序列。具体示例见图A.1。

A.2.2FASTQ格式

图A.1FASTA格式示例

图A.2FASTO格式示例

A.2.3SAM/BAM格式

A.3.1VCF/BCF格式

图A.3SAM格式示例

VCF格式是一种制表符分隔的文本格式，用于存储个体或群体的遗传变异数据。BCF格式是 VCF格式的区块压缩二进制格式。VCF格式分为文件头和变异数据两部分，文件头由#标识，标识了 文件中的相关信息。变异数据内容包括染色体、物理位置、变异名、参考碱基、变异碱基、质量、过滤和详 细信息等8个强制字段。除此以外，第九列格式用来记录每个样本的变异信息，后续每一列代表一个样 本的变异信息。具体示例见图A.4。

4 VCF/BCF格式示例

A.3.2GVCF格式

GVCF格式是一种特殊的VCF格式，由基因组分析工具包（GenomeAnalysisToolkit，GATK）的 变异检测（HaplotypeCaller)v3引人。与普通VCF关键区别在于，GVCF记录所有位点的碱基情况 GVCF中的记录包括对某一位点是否为纯合参考位点的可信程度的准确估计。

A.3.3PLINK格式

PLINK格式是群体遗传学分析工具PLINK使用的遗传变异存储格式，在人类遗传学领域广泛应 用。PLINK格式通过谱系文件PED（Pedigree)和MAP两个空白字符分隔文件，或对应的二进制BEI 格式（BinaryPedigree）、BIM格式（BinaryMap)和FAM（Family)格式3个空白字符分隔文本来存储群 体遗传变异数据。 PED文件是一个空白字符分隔文本文件，用来存储个体的信息[如家庭识别编码（identification ID)、个体ID、父亲/母亲ID、性别、性状以及遗传突变信息]，包含至少6列信息，分别是：家庭识别编码、 个体身份识别编码、父亲识别编码、母亲识别编码、性别（1=男性；2=女性；other=未知）、性状。 第七列之后可以添加遗传变异，例如： FAM00110 012AAGGAC FAM00120012AAAG00 MAP文件记录遗传突变的位置信息，包含染色体、突变ID、遗传距离和物理距离等4列信息。

1.3.4GEN/BGEN格式

GEN格式又被称为Oxford或者Chiamo格式，最初被设计用来存储impute2产生的基因型概率 数据。BGEN格式是GEN格式的区块压缩形式。GEN文件包含文件头以及数据两部分。文件头的 前N项对应着数据的变异信息CJJ 15-2011-T：城市道路公共交通站、场、厂工程设计规范（无水印 带书签），通常是家庭ID十个体ID或者个体ID的方式。当GEN文件不包含头 文件时，个体信息存储在一个单独的表格内。 GEN的数据部分的格式：前N列包含变异的信息，包括变异ID、位置、变异碱基及参考碱基。

A.3.6MatrixTable格式

表B.1～表B.5给出了不同场景的知情同意书模板示例。

表B.1医学服务场景知情同意书模板

表B.2 消费级服务场景知情同意书模板（续）

双方确认上述内容为双方意思的真实表达，服务方 已履行了告知义务，受检者已享有充分知情和选择的权 利，签字生效。 受检者/监护人(签字)：与受检者关系：签字日期： （当受检者知情同意能力欠缺或不足时某水电电厂工程施工组织设计，其监护人签字 生效）

表B.3研究开发场景知情同意书模板